出生僅10天、體重2.6KG的糖糖（化名）來自廣西梧州市蒙山縣，從出生起，糖糖就和別的寶寶不一樣——她精神很差、喂養(yǎng)困難，特別愛睡覺，渾身自帶一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，渾身散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會更加明顯，洗澡也洗不掉。

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2021-9-14 09:32 上傳

近日，糖糖安全轉運至廣西柳州市婦幼保健院，經新生兒科、重癥醫(yī)學科、醫(yī)學遺傳科、營養(yǎng)科等多學科MDT會診，高度懷疑糖糖患上的是一種罕見病——楓糖尿病。

楓糖尿病，為常染色體隱性遺傳病，由于支鏈a酮酸脫氫酶復合體的缺乏所致，發(fā)病率約為1/18.5萬。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對人體神經系統(tǒng)是有毒物質，正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因為尿中排出大量的支鏈α-酮酸，具有特殊楓糖氣味而得名。

楓糖尿病患者有哪些臨床表現(xiàn)？

1.經典型：最常見，占75%，發(fā)病早，往往在新生兒篩查結果出來之前已發(fā)病，病情嚴重，進展迅速�；颊叨嘤谏�后4-7天出現(xiàn)哺乳困難陣發(fā)性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發(fā)作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀。常在數(shù)周或數(shù)月內死亡。

2.中間型：酶活性約為正常的3%-30%，任何年齡均可發(fā)病，表現(xiàn)生長、智能發(fā)育落后，可無神經系統(tǒng)體征，應激情況下也可表現(xiàn)為嚴重的代謝紊亂和腦損傷，甚至致死。

3.間歇型：酶活性約為正常的5-20%，間歇發(fā)作，間歇期無癥狀，生長發(fā)育正常；多在感染、手術等應激情況下誘發(fā)，表現(xiàn)為發(fā)作性共濟失調和酮癥酸中毒。  

4.硫胺有效型：臨床表現(xiàn)與中間型類似，酶活性為正常的2-40%，除了智能發(fā)育輕度落后外，無明顯神經系統(tǒng)癥狀。

5.脂酰胺脫氫酶缺陷型 罕見，類似中間型，酶活性為正常人0-25%，但往往伴隨有嚴重的乳酸血癥，可有神經系統(tǒng)受損，如生長發(fā)育延遲、肌張力低下等。

得了“楓糖尿癥”的糖糖，天生身體里缺少一種酶，導致她不能代謝蛋白質里的某種氨基酸，隨著這種氨基酸的衍生物在她體內蓄積，對腦組織產生神經毒性作用。簡言之，就是糖糖如果不及時治療，她會因為反復發(fā)作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。

讓人痛心的是，此時的糖糖已經出現(xiàn)了嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等癥狀，病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重癥醫(yī)學科綜合評估后，建議對糖糖進行連續(xù)腎臟替代治療（CRRT），以清除患兒體內的有害物質，避免病情往更棘手的情況發(fā)展。

連續(xù)腎臟替代治療（CRRT）是指一組體外血液凈化的治療技術，是所有連續(xù)、緩慢清除水分和溶質方式的總稱。通俗來說，就是用一個儀器來代替腎臟代謝，連續(xù)地把寶寶體內的血液引出到體外進行血液凈化，以清除寶寶體內的有害物質，糾正水電解質紊亂，確保營養(yǎng)支持，促進腎功能恢復及清除各種細胞因子、炎性介質。

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2021-9-14 09:32 上傳

重癥醫(yī)學科副主任張森雄說，新生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT治療在操作上遠比成人難得多，能成功運用于救治新生兒更是相當不容易，更何況是如此低體重的孩子。

為了確保CRRT治療實施順利，醫(yī)生們制定了嚴密周全的醫(yī)療診療、護理計劃。最終，經過2次連續(xù)血液凈化后，糖糖的病情逐漸平穩(wěn)，并順利脫離呼吸機，并于9月2日轉入新生兒科做進一步治療。

健康知識小科普

醫(yī)生介紹，像楓糖尿病此類罕見基因病，父母同時是致病基因的攜帶者，將有25%的幾率生下遺傳病患兒，在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測（第三代試管嬰兒）或產前診斷進行防控。

如果孩子已經出生，則應盡快完成新生兒篩查，早篩查、早診斷、早治療。糖糖如能在癥狀前開始飲食治療，有較大機會能存活。如果在發(fā)病后開始治療，患兒可能遺留不可逆性腦損害。