出生僅10天、體重2.6KG的糖糖(化名)來(lái)自廣西梧州市蒙山縣,從出生起,糖糖就和別的寶寶不一樣——她精神很差、喂養(yǎng)困難,特別愛(ài)睡覺(jué),渾身自帶一股甜甜的味道,出汗或者尿尿后,渾身散發(fā)出的那種燒焦的楓糖香味會(huì)更加明顯,洗澡也洗不掉。
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2021-9-14 09:32 上傳
近日,糖糖安全轉(zhuǎn)運(yùn)至廣西柳州市婦幼保健院,經(jīng)新生兒科、重癥醫(yī)學(xué)科、醫(yī)學(xué)遺傳科、營(yíng)養(yǎng)科等多學(xué)科MDT會(huì)診,高度懷疑糖糖患上的是一種罕見(jiàn)病——楓糖尿病。 楓糖尿病,為常染色體隱性遺傳病,由于支鏈a酮酸脫氫酶復(fù)合體的缺乏所致,發(fā)病率約為1/18.5萬(wàn)。在人體中主要支鏈氨基酸有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。3種酮酸對(duì)人體神經(jīng)系統(tǒng)是有毒物質(zhì),正是由于其毒性作用而引起楓糖尿病。因?yàn)槟蛑信懦龃罅康闹ф湨?酮酸,具有特殊楓糖氣味而得名。
楓糖尿病患者有哪些臨床表現(xiàn)?
1.經(jīng)典型:最常見(jiàn),占75%,發(fā)病早,往往在新生兒篩查結(jié)果出來(lái)之前已發(fā)病,病情嚴(yán)重,進(jìn)展迅速;颊叨嘤谏4-7天出現(xiàn)哺乳困難陣發(fā)性嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、驚厥發(fā)作、肌張力增高、酮癥酸中毒、低血糖等癥狀。常在數(shù)周或數(shù)月內(nèi)死亡。 2.中間型:酶活性約為正常的3%-30%,任何年齡均可發(fā)病,表現(xiàn)生長(zhǎng)、智能發(fā)育落后,可無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征,應(yīng)激情況下也可表現(xiàn)為嚴(yán)重的代謝紊亂和腦損傷,甚至致死。 3.間歇型:酶活性約為正常的5-20%,間歇發(fā)作,間歇期無(wú)癥狀,生長(zhǎng)發(fā)育正常;多在感染、手術(shù)等應(yīng)激情況下誘發(fā),表現(xiàn)為發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)和酮癥酸中毒。 4.硫胺有效型:臨床表現(xiàn)與中間型類似,酶活性為正常的2-40%,除了智能發(fā)育輕度落后外,無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 5.脂酰胺脫氫酶缺陷型 罕見(jiàn),類似中間型,酶活性為正常人0-25%,但往往伴隨有嚴(yán)重的乳酸血癥,可有神經(jīng)系統(tǒng)受損,如生長(zhǎng)發(fā)育延遲、肌張力低下等。
得了“楓糖尿癥”的糖糖,天生身體里缺少一種酶,導(dǎo)致她不能代謝蛋白質(zhì)里的某種氨基酸,隨著這種氨基酸的衍生物在她體內(nèi)蓄積,對(duì)腦組織產(chǎn)生神經(jīng)毒性作用。簡(jiǎn)言之,就是糖糖如果不及時(shí)治療,她會(huì)因?yàn)榉磸?fù)發(fā)作的代謝紊亂或神經(jīng)功能障礙而死亡。 讓人痛心的是,此時(shí)的糖糖已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等癥狀,病情十分危重。廣西柳州市婦幼保健院重癥醫(yī)學(xué)科綜合評(píng)估后,建議對(duì)糖糖進(jìn)行連續(xù)腎臟替代治療(CRRT),以清除患兒體內(nèi)的有害物質(zhì),避免病情往更棘手的情況發(fā)展。 連續(xù)腎臟替代治療(CRRT)是指一組體外血液凈化的治療技術(shù),是所有連續(xù)、緩慢清除水分和溶質(zhì)方式的總稱。通俗來(lái)說(shuō),就是用一個(gè)儀器來(lái)代替腎臟代謝,連續(xù)地把寶寶體內(nèi)的血液引出到體外進(jìn)行血液凈化,以清除寶寶體內(nèi)的有害物質(zhì),糾正水電解質(zhì)紊亂,確保營(yíng)養(yǎng)支持,促進(jìn)腎功能恢復(fù)及清除各種細(xì)胞因子、炎性介質(zhì)。
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2021-9-14 09:32 上傳
重癥醫(yī)學(xué)科副主任張森雄說(shuō),新生兒的血管細(xì)、血容量小、體重低,CRRT治療在操作上遠(yuǎn)比成人難得多,能成功運(yùn)用于救治新生兒更是相當(dāng)不容易,更何況是如此低體重的孩子。 為了確保CRRT治療實(shí)施順利,醫(yī)生們制定了嚴(yán)密周全的醫(yī)療診療、護(hù)理計(jì)劃。最終,經(jīng)過(guò)2次連續(xù)血液凈化后,糖糖的病情逐漸平穩(wěn),并順利脫離呼吸機(jī),并于9月2日轉(zhuǎn)入新生兒科做進(jìn)一步治療。 健康知識(shí)小科普 醫(yī)生介紹,像楓糖尿病此類罕見(jiàn)基因病,父母同時(shí)是致病基因的攜帶者,將有25%的幾率生下遺傳病患兒,在未生育前可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(第三代試管嬰兒)或產(chǎn)前診斷進(jìn)行防控。 如果孩子已經(jīng)出生,則應(yīng)盡快完成新生兒篩查,早篩查、早診斷、早治療。糖糖如能在癥狀前開(kāi)始飲食治療,有較大機(jī)會(huì)能存活。如果在發(fā)病后開(kāi)始治療,患兒可能遺留不可逆性腦損害。 來(lái)源:南寧晚報(bào)(gx_nnwb)柳州市婦幼保健院、濟(jì)醫(yī)附院等
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