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第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”點(diǎn)亮你的生命色彩

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小寶寶

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發(fā)表于 2023-2-28 11:08:05|來自:中國(guó)安徽安慶 發(fā)自手機(jī)(雙倍積分) | 只看該作者 |只看大圖 回帖獎(jiǎng)勵(lì) |倒序?yàn)g覽 |閱讀模式 | 來自安徽
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日,今年是16個(gè)國(guó)際罕見病日,主題是“Share your colours”,我們將中文主題延展為“點(diǎn)亮你的生命色彩”。

今日松茲街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心走進(jìn)東北新城開展健康咨詢活動(dòng),服務(wù)人數(shù)120人,縣城發(fā)放宣傳資料200余份!

帶您了解罕見病

罕見病又稱“孤兒病”,發(fā)病率低,病種多。是指患病率低于五十萬分之一,或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病。約80%罕見病為遺傳因素導(dǎo)致的缺陷,且大多數(shù)在兒童期發(fā)病!翱鞓纺九肌薄般~娃娃”“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”,這些如童話故事中詩(shī)意的“名字”背后對(duì)應(yīng)的是天使綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃、白化病、血友病、成骨不全癥;而“不食人間煙火”、“萬里挑一”的寶寶,同樣是苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的代名詞,這些都是被稱之為“罕見病”的一類疾病。2018年,我國(guó)發(fā)布了《第一批罕見病名錄》,共包含了121種罕見病,其中80%為遺傳性疾病,其他則是由感染(細(xì)菌或病毒)、過敏和環(huán)境原因引起,或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見病始于童年。國(guó)內(nèi)罕見病診療資源稀缺,罕見病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據(jù)統(tǒng)計(jì),國(guó)際確認(rèn)的罕見病有7000多種,目前全球有三億罕見病病人,我國(guó)罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)超過2000萬人。

如何預(yù)防罕見病   
一級(jí)預(yù)防——孕前。進(jìn)行婚前、孕前檢查,避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前行擴(kuò)展性攜帶者篩查,全面排查從源頭上予以預(yù)防。有家族史者,應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢,采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù),確定病因,明確遺傳方式等,再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。
二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前。通過孕期各項(xiàng)產(chǎn)檢篩查出高危孕婦,及時(shí)予以產(chǎn)前診斷,預(yù)防罕見病先天缺陷患兒出生。
三級(jí)預(yù)防——新生兒。部分罕見病,如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等,通過新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn),盡早治療,傷害可降到最低。












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