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極目新聞記者 廖仕祺
男孩因?yàn)榧o力癱瘓臥床， 親人中已有兩人因該病去世， 經(jīng)過診斷， 男孩患上了假肥大型肌營養(yǎng)不良癥； 一家三代四口人自幼嘴唇上長有黑斑， 先后因胃腸道多發(fā)息肉接受了手術(shù)， 經(jīng)過基因檢測， 確診為家族性黑斑息肉綜合征。
2月28日是國際罕見病日， 專家呼吁， 罕見病不容忽視， 早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù) 是預(yù)防和治療罕見病的關(guān)鍵。
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2022-2-28 09:10 上傳
男孩肌無力癱瘓臥床 親人中已有兩人去世
“此前我接診的患者中，很大一部分肌無力是遺傳因素導(dǎo)致的。這類患者往往三、四歲就發(fā)病，等到出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀再來就醫(yī)，往往為時已晚�！蔽錆h市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清介紹。
他曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳，他是家中的獨(dú)子，因?yàn)殚L期肌無力，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理，需要家人的照顧。后來，小陳的母親帶著他的病歷資料找到武漢市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科求助。神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清接診后，詳細(xì)詢問了小陳的病史，結(jié)合既往的輔助檢查，考慮為假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，需要進(jìn)一步完善基因檢測明確診斷。小陳的母親告訴醫(yī)生，她的弟弟和舅舅都曾出現(xiàn)過同樣的癥狀，不到20歲就去世了。一周后，她帶著小陳再次找到操基清，完善肌肉檢查和基因檢測后，證實(shí)了醫(yī)生的判斷。
操基清介紹，假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳病，目前尚無有效的治療手段�？紤]到小陳的大姐和二姐也是致病基因的攜帶者，操基清建議她們?nèi)蘸蠼Y(jié)婚需要做遺傳咨詢，避免類似遺傳病孩子再出現(xiàn)。
后來，小陳的大姐和二姐因個人原因選擇正常受孕，大姐在孕22周時進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，醫(yī)生獲取羊水中脫落細(xì)胞來基因檢測，證實(shí)胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異，目前孩子已2歲多，跟同齡兒童無明顯差異。但小陳的二姐在產(chǎn)前診斷時證實(shí)胎兒攜帶致病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，在醫(yī)生的幫助下成功實(shí)現(xiàn)了DMD遺傳鏈中斷。
一家三代4人同患怪病 嘴唇長黑斑胃腸長息肉
張女士（化姓）今年50歲，在她的家族中，三代人有4名成員承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，都沒有當(dāng)回事，還經(jīng)常出現(xiàn)肚子痛，先后因胃腸道息肉及腸梗阻進(jìn)行了手術(shù)治療，而母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世。與此同時，張女士的兒子自幼因反復(fù)腸梗阻就醫(yī)，切除了十二指腸息肉。
武漢市中心醫(yī)院罕見病/家族性遺傳病研究團(tuán)隊成員李居怡博士結(jié)合患者病情與家族史，經(jīng)過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似癥狀的成員，也攜帶該基因突變。黑斑息肉綜合征是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)是口唇黑斑、胃腸道多發(fā)息肉。消化道息肉會導(dǎo)致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴(yán)重并發(fā)癥。黑斑息肉綜合征會大大增加結(jié)腸癌、乳腺癌等多種癌癥的發(fā)病風(fēng)險。
李居怡介紹，黑斑息肉綜合征發(fā)病率雖低，但患癌癥風(fēng)險高，早期診斷、早期預(yù)防性手術(shù)或內(nèi)鏡干預(yù)可以顯著減少緊急手術(shù)和短腸綜合征的發(fā)生、改善患者預(yù)后、減少患者的癌癥發(fā)病率和死亡率，延長生存期。市民如果無明顯誘因在口唇、面部、手足等部位出現(xiàn)黑斑，應(yīng)提高警惕，及時就診，必要時建議做胃腸鏡及基因檢測。
專家表示，今年2月28日是第15個國際罕見病日，目前確認(rèn)的罕見病約有7000多種，80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發(fā)病率低，人們認(rèn)識不足，很容易被忽視。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防和治療罕見遺傳病的重要手段。夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關(guān)重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時做預(yù)防性干預(yù)治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。
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