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本來以為只是得了一種腫瘤， 沒想到身體其它地方竟然還隱匿了另一種，更沒想到，這原來是一種遺傳性腫瘤，和家族基因有關(guān)，再仔細(xì)一查，整個(gè)家族中共有9位親屬被篩查出癌癥。
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2021-4-4 11:05 上傳
過去的幾個(gè)月，28歲的賈姍姍（化名）和她的家人們的經(jīng)歷就像過山車，困擾這個(gè)家族多年的一個(gè)謎終于被揭開。而這一切都多虧接診醫(yī)生的細(xì)心，整個(gè)過程就像警察在破案。
她的一個(gè)指標(biāo)爆表了
賈姍姍是東北人，去年被查出甲狀腺腫瘤，她在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了甲狀腺切除和頸部淋巴結(jié)清掃手術(shù)，病理提示是甲狀腺髓樣癌。在術(shù)后復(fù)查期間，腫瘤指標(biāo)卻一直很高，且遲遲下不去。后來發(fā)現(xiàn)，竟然出現(xiàn)了胸腔縱隔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
“我們看她的檢查結(jié)果，覺得不太對勁，她的一項(xiàng)指標(biāo)，降鈣素特別高�！闭憬蝗揍t(yī)院的頭頸外科副主任醫(yī)師解釋，正常人的降鈣素在0到15之間，賈姍姍的是2000多，基本可以說是爆表了， “甲狀腺髓樣癌，伴術(shù)后降鈣素超標(biāo)，一定是甲狀腺髓樣癌發(fā)生了轉(zhuǎn)移。
甲狀腺髓樣癌在甲狀腺惡性腫瘤中發(fā)病率不到1%，屬于罕見腫瘤。同時(shí)，醫(yī)生想到既然是甲狀腺髓樣癌，還想到了另外一個(gè)很容易被忽視的問題：患者腎上腺還有沒有可能伴有嗜鉻細(xì)胞瘤。果然，CT提示患者的左側(cè)腎上腺有一個(gè)2cm的腫瘤。
“這很有可能是MEN2綜合癥。”該醫(yī)院的泌尿外科副主任醫(yī)師接診后很果斷地說，于是，患者立即接受了RET基因突變的基因檢測，結(jié)果證實(shí)了醫(yī)師的推測。
“這是一種發(fā)病率極低的疾病，是一種常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，它有兩個(gè)典型癥狀，患者有甲狀腺髓樣癌伴有腎上腺嗜鎘細(xì)胞瘤。”
手術(shù)過程像拆彈
整個(gè)手術(shù)歷經(jīng)6小時(shí)，非常成功。賈姍姍的腎上腺腫瘤被切除，甲狀腺切除干凈，縱膈轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)也被清掃干凈，順利出院。
“雖然這種病的發(fā)病率比較低，但我們還是想提醒大家，如果確診是甲狀腺髓樣癌的，一定要檢查腎上腺，同時(shí)做基因檢測，這是最規(guī)范的診斷流程�！贬t(yī)生說。
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2021-4-4 11:05 上傳
手術(shù)過程像拆彈
一個(gè)家族中 9人患同一種癌
賈姍姍治療結(jié)束后，故事并沒有到此為止，她的媽媽史女士也趕到了杭州。因?yàn)樵趦晌会t(yī)師的建議下，賈珊珊的家人們都做了基因檢測。
54歲的史女士在大概20多年前，也做過甲狀腺切除手術(shù)，同樣沒有切除干凈。而且也一直沒有醫(yī)生提醒她關(guān)注腎上腺。
“這么多年，也沒有覺得什么不舒服，就是去年開始，會覺得心悸，出汗多，多數(shù)時(shí)候是半夜有這種癥狀，這個(gè)時(shí)候覺得自己脖子很粗，要坐起來，不然感覺就要過去了。但這種不舒服，來得快，去得也快，就幾秒鐘。我量過血壓，難受的時(shí)候要180，但是再量第二次第三次，它可能就又恢復(fù)正常了。”
這么長時(shí)間內(nèi)，史女士一直以為自己是更年期綜合征。
賈姍姍也說，她以前也出現(xiàn)過心慌，還有腹瀉，但覺得是某段時(shí)間內(nèi)太累了。
“其實(shí)都是因?yàn)槟I上腺腫瘤壓迫的原因�！贬t(yī)生解釋，腫瘤壓迫到腎上腺，血壓飆升，表征就是心慌心悸等。
檢查結(jié)果和基因檢測顯示，史女士也是MEN2綜合征，而且她是雙側(cè)腎上腺腫瘤，一側(cè)兩公分大，一側(cè)有5-6公分多。
術(shù)中史女士的雙側(cè)腎上腺腫瘤被切除，大部分組織被保留，術(shù)后再也不用終身服藥了。
接下來，醫(yī)生將為史女士再次實(shí)施甲狀腺切除和頸部淋巴結(jié)清掃手術(shù)。
醫(yī)生對史女士家族的病情做了一個(gè)簡單的梳理。
這一家發(fā)病的基本都是和史女士有血緣關(guān)系的：史女士的媽媽，史女士的哥哥，史女士的大女兒，史女士的外甥……初步篩查下來，包括史女士在內(nèi)，共有9人都查出甲狀腺腫瘤，有些多年前也做過甲狀腺切除。但是對于腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤都沒有重視。
圖源：視覺中國
再回頭來說說，為什么MEN2綜合征患者要做基因檢測。
“因?yàn)檫@是一種遺傳性腫瘤，有些腫瘤是需要兩條基因突變，才會發(fā)病，而它是只要有一條基因突變，就會發(fā)病�！�醫(yī)生說。“其實(shí)，我們家有很多親戚都有甲狀腺問題，但從來沒找到過病因，也沒想到是基因問題�！笔放空f。
他們跟蹤到全省有80多家 有這種遺傳性腫瘤的家族
“MEN2綜合征患者，有些是甲狀腺髓樣癌先發(fā)，有些是腎上腺腫瘤先發(fā)。髓樣癌是惡性腫瘤，容易轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，但是和普通的甲狀腺髓樣癌相比，進(jìn)展稍微緩慢一點(diǎn)。
但是，嗜鉻細(xì)胞瘤雖然是良性腫瘤，但會導(dǎo)致血壓突然升高，導(dǎo)致患者死亡。”醫(yī)生舉了個(gè)例子，紹興曾經(jīng)有位MEN2家族中的有位患者就是某天頭痛欲裂，剛趕到到醫(yī)院的急診室，大叫一聲，倒地，醫(yī)生都來不及搶救，患者死亡，“這就是嗜鉻細(xì)胞瘤瘤引起血壓升高造成顱內(nèi)血管破裂�！�
目前，史女士也通知直系親屬們都去做一次基因檢測，確診是不是MEN2綜合征，“目前已經(jīng)做的，只有我妹妹排除了，比較幸運(yùn)。我還有個(gè)小女兒，過幾天，也要帶她來做。包括我大女兒的孩子�！�
醫(yī)生則表示，如果史女士一家中，有未婚育的，確診是這種遺傳性疾病后，結(jié)婚生育時(shí)，也可以通過第三代試管嬰兒的技術(shù)，阻斷這種遺傳。
來源：錢江晚報(bào)
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